Variantes pomerania
El temperamento del pomerania
Veterinarios y científicos de la Facultad de Ciencias Animales y Veterinarias investigan la metahemoglobinemia (MHb), un trastorno que hace que la sangre transporte menos oxígeno de lo normal por el cuerpo. Provoca una lengua azul y una menor capacidad de ejercicio en los pomerania, pero puede plantear complicaciones más graves en un perro anestesiado.
“Nuestro proyecto pretende descubrir si el gen defectuoso está o no extendido en la población australiana de perros pomerania. Estamos reclutando a criadores y propietarios de perros Pomerania para que nos proporcionen muestras de ADN en las mejillas”, afirma la profesora asociada Anne Peaston, directora del proyecto.
“Nuestro caso índice se detectó porque su lengua azul se volvió casi negra bajo estrés. La investigación genética demostró que la perra tenía un gen CYB5R3 mutante y que había heredado alelos genéticos defectuosos idénticos de ambos padres”, afirma.
“El bajo suministro de oxígeno al cuerpo causado por la MHb es variable, y los perros pueden parecer normales, o tener signos relativamente leves, como cansarse rápidamente con el ejercicio, la excitación o el estrés, y el desarrollo de un tinte azul-marrón en la lengua. A veces, los veterinarios pueden pasar por alto estos signos y plantear un problema para la anestesia general”.
Razas de mezcla de pomerania
En muchas razas de perros, la condrodistrofia (CDDY) y/o la condrodisplasia (CDPA) causan un fenotipo de patas cortas. Sin embargo, la CDDY se asocia con un alto riesgo de degeneración prematura de los discos invertebrales (enfermedad del disco intervertebral tipo I de Hansens, IVDD). La CDPA se hereda de forma autosómica dominante y es especialmente conocida en las razas de patas cortas. En cuanto a la longitud de las patas, la CDDY se hereda como rasgo semidominante. Esto significa que los perros heterocigotos tienen las patas más cortas que los perros que han sido probados como libres, mientras que los perros afectados muestran una reducción más drástica de la longitud de las patas que los heterocigotos. El riesgo de IVDD se hereda de forma dominante, por lo que una copia de la variación es suficiente para predisponer a los perros a la IVDD.
La mielopatía degenerativa canina (DM) es una enfermedad neurodegenerativa fatal, de lenta progresión y de aparición tardía (a partir de los 8 años). El signo clínico inicial se caracteriza por una ataxia espástica y propioceptiva general de los miembros posteriores. A medida que la enfermedad progresa, la debilidad asimétrica observada con frecuencia asciende hasta afectar a las extremidades torácicas, dando lugar a una paraplejia. Se produce una hiporreflexia de los reflejos miotáticos y de retirada.
Hora del perro pomerania
El locus del pelaje/mobiliario impropio (IC) determina si un perro tendrá el pelo más largo alrededor del hocico y las cejas (mobiliario facial) o la falta de mobiliario (llamado pelaje impropio en las razas en las que el mobiliario facial es estándar). Una variante del ADN en el gen RSPO2, que funciona en el desarrollo del folículo piloso, provoca la producción de amueblamiento en múltiples razas y se encuentra en todos los perros de pelo duro. Se ha identificado una tercera variante en el locus IC que se asocia con amueblamientos “débiles” que se desarrollan gradualmente en amueblamientos escasos y mucho menos pronunciados.
Las pruebas genéticas del locus IC para las tres variantes del gen RSPO2 determinarán de forma fiable si un perro tiene amueblamiento, amueblamiento débil o pelaje impropio y si un perro con amueblamiento es portador o no de amueblamiento débil o pelaje impropio. Las tres variantes del locus IC se heredan en un orden jerárquico de dominancia autosómica. El amueblamiento facial es dominante al amueblamiento débil, que es dominante al pelaje impropio (F > Fw > IC). Esto significa que sólo se requiere una copia de la variante RSPO2 de amueblamiento (F) para producir amueblamiento. Del mismo modo, una copia de la variante de amueblamiento débil (Fw) en presencia de una copia de capa impropia (IC) produce amueblamiento “débil”. El pelaje impropio es, por lo tanto, recesivo al amueblamiento y al amueblamiento débil, lo que significa que se necesitan dos copias de IC para heredar un pelaje impropio. Los perros con amueblamiento pueden ser portadores de amueblamiento débil o pelaje impropio que pueden ser transmitidos a su descendencia.
Pomerania de vuelta
En medicina veterinaria, la metahemoglobinemia congénita asociada a la deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido (NADH)-citocromo b5 reductasa (b5R) es rara. Se ha descrito en varias razas de perros, pero se dispone de poca información sobre su etiología.
Se midió la concentración de metahemoglobina, la actividad de la b5R y la concentración de glutatión reducido (GSH), y se utilizó un índice de turbidez para evaluar la formación del cuerpo de Heinz. Se analizaron los genes CYB5R3 del perro afectado y de los perros sanos mediante secuenciación directa.
Las concentraciones de metahemoglobina en los eritrocitos de los perros afectados eran notablemente superiores a las de los perros de control. La actividad b5R de los perros afectados era notablemente inferior a la de los perros de control. La secuenciación del ADN indicó que esta familia de Pomerania era portadora de una variante de sentido erróneo del gen CYB5R3 (ATC→CTC en el codón 194) que daba lugar a la sustitución de isoleucina (Ile) por leucina (Leu).
Esta familia de perros tenía metahemoglobinemia congénita familiar causada por la deficiencia de b5R, que resultaba de una variante no sinónima en el gen CYB5R3. Esta variación (c.580A>C) dio lugar a una sustitución de aminoácidos (p.Ile194Leu), y el Ile194 estaba localizado en la región proximal del motivo de unión al NADH. Nuestros datos sugieren que esta variante en el gen CYB5R3 canino afectaría a la función del b5R en los eritrocitos.
